Novo caminho para o tratamento do autismo social

O genoma, a ocitocina e autismo
Por Glenys Álvarez

Genética. Recentes pesquisas de DNA descobriu um novo caminho para o tratamento do autismo social usando hormônio, a oxitocina.
A medicina moderna tem grandes esperanças sobre a genética. Desde o anúncio sobre a descodificação do genoma humano, a identificação genética não diminuiu e, cada vez mais, os investigadores descobrem genes que influenciam o aparecimento de condições. No entanto, o genoma é muito mais do que as suas unidades genéticas. Na semana passada, pesquisadores anunciaram a decodificação do epigenoma, que consiste de elementos de DNA que servem, entre outras coisas, para controlar a atividade genética. Você tem que saber muito bem o gene e seus arredores para descobrir o que acontece quando ativados ou desativados, assim que os investigadores agora falam de "assinaturas genéticas" entre as doenças.

Desta vez, os cientistas da Universidade Duke descobriram uma dessas empresas para o autismo e, principalmente, as alterações não estão no DNA em si, mas como eles são ou desligar genes. Durante os estudos epigenoma, geneticistas ter aprendido com outros grupos de substâncias, principalmente metil ativamente agindo em que ligar e desligar genes nos genomas. A tecnologia, naturalmente, colocar nas mãos de especialistas destes dispositivos para isolar, identificar e analisar conjuntos de genomas em um muito mais rápido, na verdade, nenhum geneticista ou pesquisador oncologista que não anda com um destes chips em seus molecular bolsos.

Na Duke, os montantes elevados destes grupos metílicos foram encontrados em uma região do genoma que regula a expressão de receptores de oxitocina em indivíduos com autismo.

Conversamos um monte de oxitocina. Este hormônio tem diversas funções importantes, de fato, a sua presença no momento do nascimento, sexo, o estabelecimento de confiança entre os parceiros ea formação do vínculo entre mãe e bebê foram minuciosamente examinados. A oxitocina é social, não só correr para a corrente sanguínea após ser liberado pelo cérebro, mas também navega entre nossos neurônios. Esta especificação no aspecto social do comportamento humano que está diretamente relacionada ao autismo, onde seu desempenho cai terrivelmente. E não só no autismo nas últimas décadas, um estudo mais aprofundado sobre este transtorno cerebral ter desenvolvido um conhecimento mais detalhado de um espectro de doenças neuronais forma uma caixa similares aos que hoje chamamos de Asperger. Estudos anteriores já confirmou também que quando os pacientes com autismo recebem ocitocina, melhorar suas habilidades de interação com os outros e são capazes de prever comportamentos de integração em conversas e outras configurações sociais. Na verdade, a oxitocina está entre os primeiros na fila para os tratamentos atuais para o autismo.

Individualizaçã o nos laboratórios
"Quando analisamos amostras de sangue e tecido do cérebro que nós encontramos que os níveis de metilação no gene específico nucleotide receptor de oxitocina eram muito mais elevados para os autistas do que para as pessoas sem a doença, de fato, aumentou foi de cerca de 70% em comparação ao grupo controle ", disse o co estudo-autor de Duke, o Dr. Simon G. Gregory, um professor do departamento de medicina. No entanto, nas ciências da medicina nada é preto ou branco e estereótipos para fazer uma pesquisa on-line seguro, a execução é diferente. Individualizaçã o tem invadido os laboratórios médicos e não vai deixar, no entanto, os passos que estamos tomando no genoma vai permitir diagnósticos e tratamentos específicos para o paciente e menos difundido. O mesmo é verdade neste novo estudo, o conhecimento genético atingido apoiar a implementação do tratamento, porque os médicos têm uma melhor informação sobre quais os doentes que respondem melhor aos medicamentos à base de ocitocina.

Isto implica um novo elemento no autismo
Mas os cientistas estão animado com o óbvio. "Os resultados discutimos representam uma das poucas ocasiões em que um mecanismo diferente ou susceptibilidade genética para a instabilidade do genoma tem sido implicado no desenvolvimento do autismo. Diz-nos também porque o isolamento social é parte do espectro autista, como a sua capacidade para responder ao hormônio oxitocina é extremamente limitado ", disse Gregório de EurekAlert.

No entanto, estes resultados não significam que este gene, conhecido agora como OXTR, corresponde a um diagnóstico definitivo do autismo, mas um teste deste tipo, que medem os níveis desses grupos metílicos serão integrados a análise agora temos que detectar a doença. Além disso, novos tratamentos com ocitocina empreender um caminho desconhecido e promissor na busca de uma cura para a doença.